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Pränataldiagnostik - was ist das?

In den vergangenen Jahren haben diagnostische Maßnahmen während der Schwangerschaft immer mehr zugenommen. Lesen Sie hier, welche es gibt, was sie aussagen und wo ihre Grenzen liegen.

Generell unterscheidet die Pränataldiagnostik zwischen sogenannten nicht-invasiven und invasiven Methoden. Zu den nicht-invasiven zählen die Nackenfaltenmessung im Ultraschall, der Triple-Test und das Organscreening. Die Amniozentese sowie die Chorionzottenbiopsie gelten als invasiv.

Alle Untersuchungen dienen dazu, anatomische Abweichungen und Störungen der Erbinformation vorherzusagen. Allerdings ist es fast unmöglich vorherzubestimmen, inwieweit eine diagnostizierte Fehlbildung das kindliche Leben bzw. Überleben beeinflussen wird.

Die Nackenfaltenmessung im Ultraschall

Dabei wird um die 12. Schwangerschaftswoche eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt und die Nackenfalte des Embryos gemessen. Eine Dicke über 3 Millimeter gilt als Hinweis auf Mongolismus. 80 Prozent aller Chromosomenstörungen werden mit dieser Untersuchung entdeckt. Das Resultat ist allerdings keine Diagnose, sondern nur ein Hinweis, der zu einer weiteren Untersuchung, einer Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) führt.
Weit mehr als 90 Prozent aller Nackenödemuntersuchen ist falsch positiv. Das heißt, dass die überwiegende Mehrzahl der Fruchtwasseruntersuchungen unnötig sind!

Der Triple Test

Der Name kommt daher, dass die Blutwerte von drei schwangerschaftsspezifischen Hormonen mit dem mütterlichen Alter und der Schwangerschaftsdauer in Beziehung zueinander gebracht werden. Daraus lässt sich die Wahrscheinlichkeit, ein Kinder mit einer Chromosomenveränderung zu bekommen, genauer berechnen als aus dem mütterlichen Alter alleine.
Die Anzahl jener Ergebnisse, die ein erhöhtes Risiko bei einem letztendlich gesunden Kind anzeigen (= falsch positive Ergebnisse) liegt bei dieser Untersuchung ebenfalls bei mehr als 90 Prozent, lässt sich jedoch in Kombination mit der Nackenfalten-Messung verringern. In Zahlen ausgedrückt zeigt der Triple Test bei 100 von 1000 Frauen ein erhöhtes Risiko auf eine genetisch bedingte Missbildung an. Lassen die betroffenen Frauen eine Fruchtwasseruntersuchung vornehmen, bestätigt sich das Risiko nur bei zwei von ihnen.

Organscreening

Darunter versteht man eine oder mehrere Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaftsmitte. Mit ihrer Hilfe sollen Fehlbildungen an Organen und den Extremitäten frühzeitig erkannt werden. Das Argument dafür: Bei - behandelbaren - Fehlbildungen, lassen sich die Bedingungen für die Geburt optimieren. Die Argumente dagegen: Die meisten Fehlbildungen sind nicht behandelbar.

Amniozentese

Sie wird zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt. Dabei wird durch die Bauchdecke mittels Punktion Fruchtwasser aus der Gebärmutter für Untersuchungszwecke entnommen. Im Fruchtwasser lassen sich anhand der darin befindlichen abgeschilferten Zellen des Kindes der Chromosomensatz bestimmen. Die Chromosomen sind Träger der Erbinstanz und geben somit Auskunft über das Geschlecht des Kindes als auch über mögliche durch Vererbung hervorgerufene genetische Schäden, zum Beispiel Mongolismus. Die Wahrscheinlichkeit eines derartigen Defekts ist sowohl vom Alter der Mutter als auch des Vaters abhängig. Ab dem 35. Lebensjahr der Mutter ist die statistische Wahrscheinlichkeit für ein mongoloides Kind größer als das Risiko einer Untersuchung.
Sollte jede Frau ab 35 nun diese Untersuchung machen lassen? Diese Frage lässt sich nicht so eindeutig beantworten. Denn neben dem Kalenderalter zählt auch das biologische Alter. Die betroffenen Frauen sollten in den Spiegel schauen und sich ehrlich überlegen, für wie alt man sie hält. Das ist eine gute Orientierungshilfe.
Und noch etwas sollte bedacht werden: Die Untersuchung gibt nur dann Sinn, wenn man sich sicher ist, dass im Falle eines positiven Befunds ein Abbruch der Schwangerschaft gewünscht wird.

Die Chorionzotten-Untersuchung

Die Vorteile der Chorionzotten-Untersuchung (CVS) liegen darin, dass sie bereits zwischen der 7. Und 11. SSW gemacht wird und das Ergebnis bereits nach wenigen Tagen vorliegt. Falls das Untersuchungsergebnis positiv ist, kann ein Schwangerschaftsabbruch zu einem Zeitpunkt durchgeführt werden, zu dem der Eingriff wesentlich einfacher und weniger belastend ist. Die Nachteile: Untersuchungen legen nahe, dass die Abortrate nach CVS etwas höher als nach der Amniozentese ist. In seltenen Fällen sind Kinder nach CVS mit fehlendem Finger-, bzw. Zehenendgliedern geboren worden.